「1回の点滴」で正常な遺伝子を体内へ、FDAが子どもの希少疾患に初の遺伝子治療薬を承認

子どもの希少な遺伝性疾患「サンフィリッポ症候群A型」に対する初の遺伝子治療薬がで承認された。この病気は脳や神経に障害を引き起こし、言葉や認知能力が徐々に失われる。米食品医薬品局（FDA）が17日、治療薬「ファユヴィ（Fayuvi）」の承認を発表した。

正常な遺伝子を体内へ

ファユヴィは、正常に働く「SGSH遺伝子」を患者の細胞に届け、不足している酵素を作れるようにする。医療機関で1回、静脈内に点滴投与する。臨床試験では、2～5歳の患者の認知機能を、治療を受けていない過去の患者データと比較。投与を受けた患者では、認知機能が維持または改善された。

血栓症などに注意

主な副作用には、肝酵素値の上昇、吐き気、嘔吐、発熱、食欲低下、白血球や血小板の減少などが報告されている。FDAは、血管内に血栓が生じる「血栓性微小血管症」などのリスクにも注意が必要としている。